Daun sindromu dölün inkişafı sırasında bir xromosumun artıq əmələ gəlməsi nəticəsində yaranır. İnsan hüceyrələrində 46 (23 cüt), yəni insanların hər bir hüceyrəsində biri anadan, biri atadan olmaqla iki ədəd, yəni bir cüt xromosom mövcuddur.
Daun sindromlu uşaqlarda isə müəyyən bir xromosomdan hər hüceyrədə 3 ədəd olur. Bu da uşaqların fiziki quruluşlarında və davranışlarında müəyyən fərqlilik yaradır. Dünyada 800 doğumdan biri Daun sindromlu olur. Sindromun adı bu qüsuru kəşf edən alimin (Lanqdan Daun) şərəfinə "Daun" adlandırılıb.
MÖVZU İLƏ BAĞLI:
Dünyada İLK: Daun sindromlu şəxs deputat seçildi – FOTO
Yaranma səbəbləri haqqında müxtəlif iddialar irəli sürlüsə də, geniş məlumat yoxdur. Ən çox genetik xromosom dəyişikliyi və ananın yaşının təsirindən söz açılır. Lakin tibb elminin inkişafı sayəsində körpənin Daun sindromlu olacağını təyin etmək mümkündür.
Bəs Azərbaycanda bu testlər edilirmi? Hamiləliyin neçənci həftəsində müayinə mümkündür?
Yaranan sualları cavablandıran ginekoloq Rəşad Sultan Bizim.Media-ya deyib ki, uşaqların sağlamlığına təsir edən faktorlardan biri gen və xromosomlardır:
“Müasir tibb elminin hamiləliyi izləyərkən məqsədi hamiləliyin sonunda sağlam ana və sağlam uşaq əldə etməkdir. Uşağın sağlamlığına ana bətnindəykən təsir edən bir neçə faktor, yəni doğuşun vaxtında olması, uşağın anadan aldığı qida və oksigen var.
Bir də gələcək uşağın sağlamlığına təsir edən amillər arasında qüsurlar da yer alır. Qüsurlar iki qrupa bölünür: genlər və xromosomlar normal ikən məhz daxili və xarici orqanların quruluşu ilə əlaqədar olan və xarici və daxili orqanlar normal da, anormal da olsa gen və xromosomlarda olan qüsurlar.
Xromosom artıq - əksiklərinin arasında ən çox rast gəlinən iyirmi birinci xromosomun artıqlığı olan daun sindromudur. Bu uşaqların xarakterik xarici görkəmləri var. Balacaboyu, çəkik gözü, asıx burnu, ənsə dərisinin qalınlığı və digər əlamətlərlə seçilirlər. Bunlarda daxili orqanlarda qüsur ola da, olmaya da bilər. Bu uşaqların çoxunda zəka geriliyi olur. Bunlar sosial problem təşkil edir”.
Həkim bildirib ki, körpənin daun sindromlu doğulacağını öncədən müəyyən etmək mümkündür:
“Həkim olaraq vəzifəmiz ana bətnində ikən bu diaqnozu qoymaqdır. Diaqnozu qoymağın müasir dövrdə diaqnostik test olaraq qəbul olunmuş bir yolu var. O da ananın qarnına iynə batırıb, döl kisəsini dələrək dölyanı mayedən götürüb analizə göndərməkdir. Təsvirdən gördüyünüz kimi bir az ağır işdir. Elmi dildə desək invaziv prosedurdur. Bu, həm də bahalı proseduradır. Ona görə də hər hamiləyə edilmir, riskli hamilələrə edilir”.
Daun sindromlu körpənin doğulmasını göstərən riskli hamiləlik
Gineloloq riskli hamiləliyi müəyyən etməyin yollarını sadalayıb:
“Riski müəyyən edən analiz və metodlar var. Bunların biri ikili, biri üçlü testdir. İkili test hamiləliyin 11-14-cü, üçlü test isə 15-19-cu həftə aralığında aparılır. Bunlar müəyyən qan analizləri, digər ultrasəs müayinələri və s. nəzərə alınaraq hesablanır, riski yüksək çıxanlara həmin o invaziv amniyosentez analizi edilir.
Bir də hamiləlyin 20-ci həftəsində xalq arasında dopler deyilən, əslində doplerlə əlaqəsi olmayan bir müayinə var. Yəni bu, uşağın detallı ultrasəs müayinəsidir. Ultrasəs əlamətləri də daun sindromuna işarə edərsə, ikili-üçlü test normal olsa belə amniyosentez edilə bilər. Bunlar elə bil ki, bizim üçün bir şübhələnmə testləridir. Amniyosentez edib etməyək sualına tapılan cavabdır”.
“Körpənin daun sindromlu doğulacağını əvvəlcədən öyrənən testlər ölkəmizdə bahadır”
Müsahibimiz son dövrdə dəqiq diaqnoz qoymağa kömək olan NİPT testinin tətbiqindən də söz açıb. Lakin ginekoloq həmin analizin ölkəmizdə baha olduğunu qeyd edib:
“Son dövrdə irəli sürülmüş Non-İnvaziv Prenatal Diaqnoz (NİPT) testi var. Hansı ki, ananın qanında dövran edən dölün DNT-sini aşkar etməyə əsaslanır. Bu analiz həssaslığı 99.90 fazidir. Əsas çatışmayan cəhəti baha olmasıdır. Bu gün ölkəmizdə 650-700 manata edilir. Bu testin informativliyi ikili-üçlü testdən daha çoxdur. Diaqnostik testlər, diaqnostik analizlər əlçatan deyil deyə biz daha çox skrininq testlərlə risk aşkarlamğa çalışırıq və yalnız riskli xəstələrdə diaqnostik testləri, yəni amniyosentez edirik. Adını çəkdiyim analiz və metodların hamısı ölkəmizdə tətbiq olunur”.
Günay Şahmar, Bizim.Media
