Qadın görünüşlü kişilər - “Swyer sindromu” nədir? – Həkimdən açıqlama

Elmin və tibbin inkişafı nəticəsində hər gün yeni terminlər öyrənirik. Bu yeni terminlərin əksəriyyəti haqqında artıq bilgi sahibiyik. Bunlardan biri də cinsimizi təyin edən X və Y xromosomlarıdır.

Artıq məlumdur ki, XX  xromosomu qadınlığı, XY xromosomu isə kişiliyi təyin edir. Amma qeyri- adi görünsə də XY xromosomlu “qadınlar” da mövcuddur. Bu  insanların daşıdığı xəstəliyin adı “Swyer sindromu” dur.

Bizim.Media “Swyer sindromu” haqqında olan suallara genetik-həkim Nərgiz Yəhyəzadə vasitəsi ilə aydınlıq gətirib.

Həkim bildirir ki, Swyer sindromu kişilərdə testesteron hormonunun ifrazının azalması və ya tamamilə itməsi nəticəsində baş verir:

“Bu sindromu daşıyan insanlar genetik olaraq kişi, görüntü olaraq qadındırlar. Swyer sindromu olan insanların Y xromosomu normaldan qısadır. Xromosom üzərində yerləşən SRY genində testesteron hormonu inkişaf edə bilmir və bu faktor hormonunun xətali ifrazina səbəb olur ki, bu da kişi görüntüsünü formalaşdıran testeron hormonunun kəsilməsinə və tamamilə itməsinə səbəb olur”.

Esas əlamətləri: 

- 46 XY xromosoma malik olan qadınlar görüntü olaraq normal 46 XX xromosoma malik qadınlardan fərqlənmir. 

- 46 XY qadınların qoltuq altı və genital bölgədə tüklənmə az olur. 

- Qadin cinsiyyət orqanlarının olmasına baxmayaraq yumurtalıqlar olmur.

Cəmiyyətdə üç min insandan bir nəfərdə görülə bilən sindromdur.

Həkim Nərgiz Yəhyəzadə  bunu da vurğalayır ki, xromosomla bağlı xəstəlikləri hamiləlik dövründə xüsusi analizlər vasitəsi ilə aşkarlamaq mümkündür.

Bizim.Media